Fajnie było dowiedzieć się, jaka jest twoja babcia —ona ze znanego na całym świecie makaronu z pignoli — w rzeczywistości nie jest równa jeden procent Włoski. Ale co z kolejnym poziomem ustaleń z zestawu testów genetycznych, które skupiają się bardziej na zagrożeniach dla zdrowia niż na pochodzeniu? Te wyniki mogą być zdecydowanie mniej przyjemne, aby je odzyskać. Ale domowe testy genetyczne (takie jak 23andMe, a także bardziej szczegółowe, medyczne, takie jak Color) gwałtownie zwiększają sprzedaż w okresie świątecznym.
zagotować wodę w kuchence mikrofalowej na herbatę
Zanim wyślesz fiolkę ze śliną, powinieneś zdecydować, co zrobisz z tymi informacjami (co jeśli to złe wieści?) i jakie są konsekwencje dla prywatności. To prawda, że twoje ryzyko genetyczne nie jest twoim przeznaczeniem dla zdrowia — twój wiek, płeć, historia rodziny i styl życia również odgrywają rolę.
Genetyka nie może ci powiedzieć, czy zachorujesz, czy nie, mówi Mary Freivogel, doradca genetyczny w niechętnie i były prezes Krajowe Stowarzyszenie Doradców Genetycznych . Ale test może Cię informować.
POWIĄZANE: Zrobiłem test DNA, a wyniki były szokujące
Profesjonaliści
Przede wszystkim zestawy do domowych testów genetycznych są dość łatwe. Firmy stosują metodę spluwania w probówce lub coś równie bezbolesnego – nie jest wymagane badanie igły ani krwi. A wyniki pomogą ci dowiedzieć się więcej o twoim DNA. To dobrze: geny są ustalane w momencie narodzin, więc możesz korzystać z tych informacji przez całe życie. Medycyna staje się już wysoce spersonalizowana — na przykład terapie przeciwnowotworowe mogą opierać się na genetycznym składzie guza, a testy mogą pomóc przewidzieć, jak twoje ciało zareaguje na niektóre leki. I prawdopodobnie stanie się jeszcze bardziej: zbliżamy się do czasu, w którym każdemu, kto trafi do szpitala, zostanie wykonana sekwencja DNA, mówi genetyk dr Matthew Ferber, dyrektor Mayo Clinic GeneGuide laboratorium. Jeśli wiesz, że masz zwiększone ryzyko niektórych chorób, możesz znaleźć sposoby na zmniejszenie tego ryzyka. A jeśli masz pod ręką swoje dane genetyczne, będziesz bardziej gotowy do korzystania z nowych odkryć, które dokonują badacze.
Zaledwie 10 lat temu kobiety z pozytywnym wynikiem mutacji BRCA2 miały możliwość wykonania profilaktycznej operacji usunięcia jajników i piersi. Ale dzięki większej liczbie badań dzisiaj porozmawialibyśmy z nimi również o badaniach przesiewowych w kierunku czerniaka i raka trzustki i prawdopodobnie zmienilibyśmy ich harmonogram badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego, mówi Suzanne Mahon, RN, doradca genetyczny i profesor medycyny wewnętrznej w Uniwersytet św. Ludwika .
Pomyśl o prywatności
Przed wykonaniem jednego z testów zastanów się nad swoją prywatnością i przyszłymi potrzebami ubezpieczeniowymi. To prawda, Ustawa o zakazie dyskryminacji informacji genetycznych z 2008 r. (GINA) chroni Cię przed dyskryminacją ze strony pracodawców i ubezpieczycieli zdrowotnych na podstawie informacji DNA ujawnionych w testach genetycznych. Ale ta ochrona nie obejmuje ubezpieczenia na życie, inwalidztwa ani opieki długoterminowej, więc możesz chcieć kupić te polisy przed testowanie.
Różne firmy testujące mają polityki prywatności, ale każda z nich jest inna. Jeśli czytasz długie wypowiedzi pełne legalizmu i nadal jesteś zdezorientowany (nie jesteś sam!), zadzwoń do zespołu obsługi klienta i poproś o wyjaśnienia i wyjaśnienia.
Pamiętaj też, że polityka prywatności firm może ulec zmianie – podobnie jak prawo – a naruszenia danych online zdarzają się zbyt często. Ponadto, gdy tylko udostępnisz jakiekolwiek wyniki w mediach społecznościowych lub witrynach przodków, informacje te nie są już chronione przez politykę prywatności.
To dużo do przemyślenia – zwłaszcza, gdy hipotetyczne obawy dotyczące prywatności są niwelowane przez skoki i ograniczenia, jakie podejmują badania medyczne, gdy coraz więcej osób przeprowadza testy. Naukowcy uwielbiają DNA — pomaga im znaleźć wskazówki dotyczące przyczyny chorób, a także pomaga odkrywać leki i opracowywać nowe leki. Jeśli zezwolisz na wykorzystanie swojego DNA do badań — zwykle klikając Zgadzam się podczas rejestracji w testach — podejmowane są kroki w celu zachowania prywatności Twojej tożsamości (chociaż wszystkie powyższe zastrzeżenia nadal mają zastosowanie).
Wybierz odpowiedni zestaw
Zanim zdecydujesz się na jeden zestaw, zdecyduj, co chcesz z niego uzyskać. Jeśli jesteś po prostu ciekawy swojej genealogii i chcesz dowiedzieć się ciekawych ciekawostek na temat swojego zdrowia, możesz zdecydować się na test 23andMe lub MyHeritage. Firmy te, które przeprowadzają zarówno badania pochodzenia, jak i zdrowia, testują pod kątem gorących punktów w Twoich danych, zamiast przeprowadzać kompleksowe testy dla każdego genetycznego czynnika ryzyka. Na przykład 23andMe szuka trzech powszechnych zmian genetycznych spośród tysięcy, które mogą zwiększać ryzyko raka piersi. Jakość danych i interpretacji z tych usług jest wysoka, mówi Ferber z Mayo, ale oczywiście każdy pozytywny wynik sprawdziłbyś dwukrotnie bardziej szczegółowym testem przeprowadzonym przez pracownika służby zdrowia.
Jeśli masz poważniejsze pytania lub przeczucia – na przykład podejrzewasz, że masz dziedziczne ryzyko konkretnej choroby – rozważ testy firm takich jak Color, Invitae lub Helix, które zapewniają opcje ukierunkowania na różne obszary Twojego zdrowia. Kolor oferuje test, który dostarcza informacji o ryzyku wystąpienia niektórych nowotworów, a także o tym, jak organizm przetwarza niektóre leki. Helix oferuje szereg zestawów od mniejszych firm biotechnologicznych. Możesz zamówić Przewodnik genetyczny Mayo Clinic na przykład, który jest częściowo samouczkiem na temat genów i zdrowia, ale zawiera również informacje na temat pewnych schorzeń, które możesz nosić (takich jak mukowiscydoza) lub tego, jak ibuprofen wpływa na ciebie.
Jeśli chcesz wiedzieć więcej — i chcesz wydać więcej — Veritas sekwencjonuje cały genom i pokazuje ryzyko raka i chorób serca, a także ujawnia wiele innych informacji na temat zdrowia i pochodzenia.
Pamiętaj, aby sprawdzić koszt: dostajesz to, za co płacisz pod względem dokładności, a niektóre z najbardziej dogłębnych testów sięgają nawet kilkuset dolarów. (Dowiedz się, czy możesz wykorzystać swoje elastyczne wydatki lub Fundusze HSA .)
Zadzwoń wcześniej w celu uzyskania kopii zapasowej
Jeśli masz więcej pytań, rozważ rozmowę z niezależnym doradcą genetycznym przed wykonaniem testu. Ci specjaliści (którzy studiowali poradnictwo genetyczne na studiach podyplomowych i przeszli rygorystyczny proces certyfikacji) mogą pomóc Ci zrozumieć korzyści, ograniczenia i zagrożenia oraz upewnić się, że wybierasz odpowiedni test do swoich potrzeb. Mogą również przeprowadzić Cię przez możliwe wyniki i rozwiać wszelkie obawy związane z testowaniem. Doradztwo przed testami pomaga zapobiegać problemom na zapleczu, wyjaśnia Mahon z Saint Louis University. Możemy porozmawiać o tym, jak możesz zarządzać różnymi scenariuszami wyników, a nawet dynamiką rodziny. Jeśli zdecydujesz się nie testować, w porządku – doradca nie będzie na ciebie naciskać. Przynajmniej dokonujesz świadomego wyboru, mówi Freivogel. Doradcy genetyczni również pomagają w interpretacji wyników. Sprawdź Krajowe Stowarzyszenie Doradców Genetycznych znaleźć zasoby i doradcę w Twojej okolicy (lub takiego, który może przeprowadzić konsultację telefoniczną).
Zrozum ryzyko
Tylko dlatego, że test genetyczny wykazuje pozytywny wynik, nie oznacza, że jesteś zobowiązany do wystąpienia choroby (lub gwarancji, że nie, jeśli wynik jest negatywny). Mimo to informacje mogą skierować cię na nieoczekiwaną ścieżkę. Jeśli dowiesz się, że masz wysokie ryzyko chorób serca, lekarz może zasugerować profilaktyczne leki na cholesterol, a ty będziesz musiał rozważyć ryzyko i korzyści związane z przyjmowaniem leku. W przypadku niektórych wyników związanych z rakiem możesz potrzebować wszystkiego, od natychmiastowego leczenia zmniejszającego ryzyko po intensywny nadzór. Być może będziesz musiał również powiedzieć rodzinie, co odkryłeś.
Z tego powodu zastanów się, jak chcesz poznać wyniki. W 23andMe wyniki są przesyłane pocztą elektroniczną, a poradnictwo genetyczne nie jest wliczone w cenę. MyHeritage może obejmować sesję z doradcą genetycznym, w zależności od twoich wyników, podczas gdy Color i Invitae zapewniają dostęp do doradcy bez względu na twoje wyniki. Jeśli jeden lub więcej z twoich genów da wynik pozytywny w kierunku zmian wysokiego ryzyka w teście klinicznym, twój lekarz lub doradca genetyczny omówi z tobą wyniki i poprowadzi ciebie i twoją rodzinę w zakresie profilaktyki.
Porozmawiaj z rodziną
W istocie testy genetyczne dotyczą rodzin. Nie jesteś jedyną osobą, której życie może się zmienić w oparciu o to, czego się nauczysz. Jeśli odkryjesz ryzyko, członkowie Twojej najbliższej rodziny będą musieli zdecydować, czy chcą zostać przetestowani i jak iść naprzód. Wykorzystaj tę sesję pretestu z doradcą genetycznym, aby znaleźć najlepszy sposób na omówienie tematu z rodziną. Ludzie muszą zrozumieć, że nie zawsze jest to łatwa decyzja, mówi Freivogel. Nie ma formalnych wytycznych dotyczących rozmów z członkami rodziny i wiele zależy od tego, w jaki sposób Twoja rodzina przekazuje trudne informacje.
Freivogel sugeruje powiedzenie czegoś takiego: Zrobię test genetyczny związany ze zdrowiem. Jeśli dowiem się, że mam gen, który predysponuje mnie do określonej choroby, czy mam się tym z wami podzielić? Po zadaniu tego pytania wykorzystaj swoje najlepsze umiejętności słuchania: nawiąż kontakt wzrokowy i sparafrazuj ich obawy z powrotem do nich. Powiedz: „Mówienie o raku może być trudne”, sugeruje Joann Bodurtha, MD, MPH, profesor medycyny genetycznej na Szkoła Medyczna Johnsa Hopkinsa .
Jeśli wynik testu jest pozytywny, a twoi krewni powiedzieli, że chcą poznać twoje wyniki, spróbuj tego sformułowania od Laury Panos Smith, doradcy genetycznego w Genetyka Ambry laboratorium w Aliso Viejo w Kalifornii: Mam zmianę lub mutację w genie, która zwiększa ryzyko niektórych rodzajów raka. To nie jest gwarancja, że zachoruję na raka, ale to znaczy Twój ryzyko może również wzrosnąć. Są rzeczy, które możemy zrobić, aby wcześniej wykryć raka i kroki, które możemy podjąć, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka. Wtedy, jak wiele rzeczy w życiu, wspólnie zmierzycie się z tym.
